大洋網(wǎng)訊 月亮孩子、蝴蝶寶寶、瓷娃娃……這些看似可愛(ài)的名字背后是巨大傷痛。據(jù)了解全球確認(rèn)的罕見(jiàn)病超7000種，并以每年250種至280種的速度遞增，我國(guó)有超2000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。2023年2月23日，廣州公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)對(duì)2022年資助其中3名罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行了探訪。

盡力一試，給孩子爭(zhēng)取多些機(jī)會(huì)

(資料圖片僅供參考)

害羞的小碩窩在媽媽溫暖的懷里，手里拿著最喜歡吃的鈣片纏著媽媽說(shuō)：我要吃，我要吃。

2021年7月，3歲的小碩確診了粘多糖貯積癥，而因?yàn)楹币?jiàn)病的診斷難，前期的大拇指伸不直，聽(tīng)力弱，也根本沒(méi)想到是罕見(jiàn)病癥狀引起，歷經(jīng)多次奔波檢查才最終確診。在2022年7月，進(jìn)行了造血干細(xì)胞移植后，先后發(fā)生腦部積水和肺感染。

到現(xiàn)在經(jīng)歷移植后8個(gè)月的治療，小碩可以借助固定器走路了，甚至睡覺(jué)也需要戴著，進(jìn)行矯正關(guān)節(jié)歪曲和膝蓋變形，雖然還是有點(diǎn)走不穩(wěn)，但爸爸媽媽還是鼓勵(lì)他每天努力做康復(fù)訓(xùn)練，也逐漸看到他的進(jìn)步。

小碩媽媽說(shuō)：“他現(xiàn)在腸胃消化功能還很脆弱，一點(diǎn)肉末也會(huì)上吐下瀉?！币虼艘蕴厥忉t(yī)學(xué)用途全營(yíng)養(yǎng)配方的營(yíng)養(yǎng)粉維持，每瓶約280元，但一瓶只能吃4天，咬咬牙關(guān)也要省出這筆費(fèi)用。小碩媽媽告訴我們堅(jiān)持的原因是，要給他爭(zhēng)取多點(diǎn)機(jī)會(huì)，不管后面恢復(fù)得怎么樣，我們盡力都試一試，至少讓自己心里不留遺憾。

我們堅(jiān)持了就是對(duì)他最好的

子燁在2021年確診朗格漢斯細(xì)胞組織增生癥，2022年4月復(fù)發(fā)，現(xiàn)階段為化療中期。子燁媽媽經(jīng)常說(shuō)著：“我們已經(jīng)盡力了，后面就看孩子自己的造化了。”

這個(gè)罕見(jiàn)病的癥狀是發(fā)病年齡小，復(fù)發(fā)幾率大。家里人的支持，病友的鼓勵(lì)，社會(huì)組織的資助和關(guān)心，都是對(duì)他們的助力，她說(shuō)得最多的一句話就是：“熬一熬就過(guò)去啦?！币彩强窟@句話熬到今天！子燁媽媽說(shuō)在抖音上認(rèn)識(shí)一個(gè)剛踏入社會(huì)的愛(ài)心人士，從孩子復(fù)發(fā)第一天就關(guān)注了她的抖音號(hào)，原本因?yàn)楹⒆訌?fù)發(fā)治療，她心情很低落，但是這名愛(ài)心人士一直鼓勵(lì)她，還在孩子住院時(shí)送湯，叮囑一些飲食方面要注意的事項(xiàng)，讓她感受到很暖心。

現(xiàn)在孩子慢慢地恢復(fù)，促使孩子一家更加有堅(jiān)持治療的信心。媽媽還與我們分享了一件住院期間的趣事：在子燁6個(gè)月的時(shí)候，只要媽媽說(shuō)，子燁張嘴，他就馬上張開(kāi)小嘴吃藥，不哭也不鬧。醫(yī)生和護(hù)士們看到都驚訝了，后來(lái)醫(yī)生護(hù)士每次來(lái)查房就叫，子燁張嘴啦，他都能百分百配合，引起了病房里其他病友的關(guān)注，大家時(shí)常也喜歡逗逗他。

用自己能想到的辦法，盡力去做自己能做的事！

小百順的媽媽臉上揚(yáng)著淺淺梨渦微笑，如數(shù)家珍地介紹著給小百順布置的家庭ICU的儀器。小百順患有嬰兒脊髓性肌萎縮，日常容易呼吸困難，需靠呼吸機(jī)和各種檢測(cè)器。因此她和丈夫就把家庭打造成ICU。呼吸機(jī)1.8萬(wàn)元、吸痰器3.8萬(wàn)元、定制的手推車3萬(wàn)、站立架2萬(wàn)......

據(jù)了解，小百順前期已經(jīng)服用了19瓶利司撲蘭口服，今年需要打6針諾西那生鈉，約3.38萬(wàn)元一針。媽媽說(shuō)去年11月份時(shí)，小百順本來(lái)在好好地玩，突然間口吐白沫，全身抽搐，呈現(xiàn)休克狀態(tài)。因此她和爸爸總是提心吊膽，基本24小時(shí)不離身，連上衛(wèi)生間的時(shí)間也要盡量縮短。

慶幸的是媽媽總是洋溢的笑顏，也能讓小百順感知到樂(lè)觀的力量。面對(duì)高價(jià)治療費(fèi)，媽媽開(kāi)始學(xué)習(xí)直播賣生活用品。她說(shuō)用自己能想到的辦法，去做自己能做的事！

“每一個(gè)生命都值得被尊重，當(dāng)初確診時(shí)覺(jué)得天塌了，因?yàn)槲沂撬麐寢?，別人都可以放棄，我不可以。我知道他什么都懂，只是不會(huì)表達(dá)，只要他對(duì)我笑了一下，感覺(jué)心都被照亮了。因此我要更加樂(lè)觀面對(duì)，因?yàn)槭虑橐呀?jīng)發(fā)生了，如果情緒不好的話，會(huì)讓小百順更加焦慮，要是開(kāi)心樂(lè)觀，小百順也會(huì)有積極的狀態(tài)，人生中最黑暗的時(shí)候都已經(jīng)爬起來(lái)了，我和爸爸都會(huì)繼續(xù)努力?！?/p>

幫助罕見(jiàn)病患兒的路上，我們一直在努力

據(jù)央視新聞2022年10月21日?qǐng)?bào)道，截至目前,已有2860種藥品進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄,國(guó)內(nèi)67%的已上市罕見(jiàn)病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。國(guó)家醫(yī)保局也積極引入市場(chǎng)力量，鼓勵(lì)商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助等共同發(fā)展，構(gòu)建綜合保障格局，滿足人民群眾多元化保障需求，合力減輕包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)的參保群眾醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。

近年來(lái)，社會(huì)力量在商保、慈善、互助等方面做了不少有益的探索。2022年廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)也資助罕見(jiàn)病患兒共19名（次）44.98萬(wàn)元。

文/廣州日?qǐng)?bào)·新花城記者：楊欣

圖/廣州日?qǐng)?bào)·新花城記者：莫偉濃